Jakarta, Kejutan-kejutan kecil dalam hidup terkadang
menyenangkan, itulah sebabnya banyak orang menyukai kejutan. Tapi jika
terkejut sampai kaget dan membuat orang meninggal, itu adalah musibah
yang memilukan. Ada beberapa orang yang memiliki kelainan ini. Oleh para
ilmuwan, kondisi kaget yang dapat memicu kematian ini disebut
hyperekplexia.
Baru-baru ini, para peneliti di Inggris telah
menemukan gen penyebab munculnya kelainan yang disebut penyakit kaget
atau lebih resmi disebut hyperekplexia. Penderita penyakit ini memiliki
refleks kaget yang berlebihan ketika menanggapi suara dan sentuhan.
Respon kaget akan diikuti dengan kekakuan otot yang dapat menyebabkan
gangguan pernapasan dan kematian mendadak.
Penyakit aneh ini
disebabkan oleh mutasi genetik ganda sehingga menyebabkan sel saraf
tidak dapat berkomunikasi dengan baik. Secara khusus, mutasi ini
mempengaruhi proses pemindahan suatu molekul yang disebut glisin untuk
dipindahkan antar sel.
Glisin mengirimkan sinyal penghambat yang
mengurangi respon terhadap suara, kebisingan dan sentuhan. Pada
penderita penyakit kaget, sinyal-sinyal penghambatan ini tidak berjalan.
Akibatnya, stimulus justru diperkuat dan berakibat bahaya.
Dalam laporan penelitian yang dimuat Journal of Biological Chemistry,
para ilmuwan di University College London dan Swansea University di
Wales menganalisis informasi dari 93 orang pasien penyakit kaget di
seluruh dunia.
Para ilmuwan berhasil mengidentifikasi 19 mutasi
genetik baru penyusun protein GlyT2 yang bertanggung jawab untuk
mengangkut glisin ke dalam sel. Peneliti juga menemukan bahwa mutasi
pada GlyT2 merupakan penyebab utama 8 kasus penyakit kaget di Inggris
dan Spanyol.
"Temuan baru ini menegaskan bahwa mutasi pada gen
GlyT2 adalah penyebab utama penyakit ini. Jika sel-sel saraf tidak
mendapat cukup glisin, maka glisin yang dilepaskan juga tidak akan
cukup. Hal ini menghalangi transmisi sinyal penghambat," kata peneliti,
Beatriz López-Corcuera seperti dilansir Live Science, Kamis (9/8/2012).
Peneliti
menjelaskan bahwa kelainan ini sudah ada sejak lahir. Pada bayi,
penyakit ini dapat menyebabkan sindrom kematian bayi mendadak atau sudden infant death syndrome (SIDS). Gejala ini biasanya berkurang setelah setahun pertama dan umumnya bayi dapat bertahan sampai dewasa.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar